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博士生中期报告公示-杨业明,张珊珊,邹同丹,蒋灵晰

发布时间:2019-11-26 11:36:44 浏览量:

2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士中期报告

博士生:张珊珊,学号201711210106

研究方向:疾病基因研究与基因治疗

报告题目:视网膜血管/神经发育异常眼病的致病基因研究

内容概况: 视网膜血管/神经发育异常是一些视网膜疾病的主要致病原因,家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FVER,)与青光眼(Glaucoma)等眼病的发生均与此相关。目前相关疾病的致病基因与致病机制尚不完全明确且尚未找到有效的治疗方法。因此寻找新的视网膜血管/神经发育异常眼病的致病基因,并对这些基因的功能深入研究,对产前诊断,临床干预、治疗都有重要的意义。

本研究通过外显子测序等方法鉴定相关致病基因,并从分子蛋白等水平对其致病机制进行相关研究。目前大家已筛选出相关候选基因,构建了小鼠模型,且进行了一系列的相关实验鉴定了其相关表型,并将进一步明确其致病的分子机制,有望确定其致病性与相关机制。


2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士中期报告

博士生:杨业明 学号:201711210105

研究方向:疾病基因研究与基因治疗

报告题目:磷脂内翻酶β亚基TMEM30A及其相关基因的功能研究

报告概况:真核生物细胞质膜结构两侧的磷脂分布是不对称的,这种不对称分布需要磷脂翻转酶的动态调节。PATP酶第四类亚型(P4-ATP酶)被证明有潜在的磷脂内翻酶活性。对于P4-ATP酶的研究最初在酵母中进行,酵母全部五个该家族蛋白都陆续被证明具有磷脂内翻酶活性,并且还发现该类蛋白对于细胞极性建立和膜泡运输有重要作用。在哺乳动物中,根据基因比对以及系统树发生分析已经发现14P4-ATP酶成员,这些P4-ATP酶已经被报道在体内承担重要功能。P4-ATP酶正常功能的发挥需要依靠TMEM30蛋白家族的帮助。其中,TMEM30A是一类保守的两次跨膜蛋白,其对于大多数P4-ATP酶的正确亚细胞定位和功能发挥是必须的。并且哺乳动物中的14P4-ATP酶功能能冗杂,组织分布相互掺杂,研究其功能较为困难,因此研究其β亚基TMEM30A的功能更加重要。为了能够进一步了解哺乳动物磷脂内翻酶及其互作蛋白TMEM30A在细胞内活动的分子机制,本研究已在前期构建了TMEM30A在视网膜、小脑以及胰岛中的基因敲除小鼠,诱导观察敲除小鼠在视网膜、小脑以及内分泌系统中导致的疾病表型,并针对表型进行进一步分子机制的探究,阐明TMEM30A及其相关基因发挥其正常生理功能,从而揭示P4-ATP酶相关疾病的发病机制。


2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士中期报告

博士生:蒋灵晰,学号201711210107

研究方向:疾病基因研究与基因治疗

报告题目:高度近视疾病基因鉴定及VIPR2在近视中功能研究

报告概况:高度近视又称为病理性近视,这种疾病对眼睛带来的最大危害就是高度近视性的眼底病变。随着近视度数的加深,眼睛的长度在逐步增加,但是视网膜范围是固定的,在整个变化的过程中视网膜被逐步拉伸,就会出现高度近视性的眼底病变,包括视网膜、脉络膜萎缩性改变、后巩膜葡萄肿、视网膜色素紊乱,严重的甚至有可能会导致黄斑劈裂、黄斑区出血、视网膜裂孔形成或者视网膜脱离,这些并发症都会造成视力严重下降,而且这种下降都是不可逆的,即便治疗以后也很难让视力重新恢复到正常状态。本研究基于中国西南人群的大样本收集数据分析,鉴定高度近视疾病基因鉴定及遗传性高度近视VIPR2可能在近视中功能研究。


2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士中期报告

博士生:邹同丹,学号201711210108

研究方向:基因表达调控与细胞信号转导

报告题目:Reep6基因在感光细胞中的功能研究


报告概况:视网膜色素变性(retinitis pigmentosaRP)是一种由光感受器视杆细胞、视锥细胞或视网膜色素上皮细胞异常导致的进行性视力丧失的遗传性致盲性眼底病。该病常起于儿童或少年早期至青春期加重逐渐视力下降,严重至失明。研究资料表明,视网膜感光细胞发育相关的基因发育异常,会导致视网膜病变。目前尚无有效的治疗和预防方法,因此对该疾病相关基因及蛋白的研究对预防、诊断及治疗具有重要意义。

最新研究表明,Reep6突变会导致视网膜色素变性。目前对Reep6基因的功能研究较少,尤其是在感光细胞中的研究,因此研究Reep6基因的功能对治疗视网膜色素变性非常重要。目前已构建了Reep6小鼠敲除的动物模型,已获得相关实验结果,将进一步明确其致病机制,有望确定其致病性与相关机制。


时间:2018124日星期三下午两点

地点:电子科技大学附属医院·四川省人民医院老皮肤科5楼会议室

专家名单:朱献军教授(博导) 石毅研究员(博导) 张侯斌教授(博导)

黄璐琳副教授(博导)

中期报告人:杨业明,张珊珊,邹同丹,蒋灵晰


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